Эпилепсия панайотопулоса

Posted by

Синдром Панайотопулоса



13% детей с афебрильными приступами в возрасте от 3 до 6 лет, 6% в возрастной группе от 1 до 15 лет.

Возраст дебюта заболевания

Диапазон от 1 до 14 лет, 74% случаев в возрасте от 3 до 6 лет.

Оглавление:

Без предпочтения по полу

Неврологический и психический статус



Генетические и другие факторы

17%. У сиблингов заболевание развивается крайне редко. Высокий уровень патологии в родах.

Приступы в основном проявляются вегетативными симптомами. Чаще всего отмечается энурез, который может завершаться рвотой (70% до 80%). К другим симптомам относятся бледность, недержание мочи и кала, мидриаз или миоз, кардио-респираторные нарушения, гиперсаливация, изменения терморегуляции, и цефалические ощущения. Иктальная синкопа (вялость, ареактивность) встречается часто, изолированно или вместе с судорогами. К поведенческим иктальным симптомам относятся раздражительность или «спокойствие», пациент выглядит и чувствует себя плохо. Сознание, как правило, интактно в начале приступа, но может серьезно нарушаться по мере развития приступа. К другим иктальным симптомам относятся девиация глаз (60% -80%), развитие гемиконвульсий или генерализованных судорог. Визуальные галлюцинации встречаются редко (10%) и не характерны в дебюте приступа. Приступы продолжительные, обычно от 5 до 10 мин; почти у половины пациентов в анамнезе имеется вегетативный эпилептический статус (> 30 мин). 2/3 приступов развиваются во сне

Чаще представлена мультифокальными спайками; преобладают окципитальные спайки и/или экстраокципитальные спайки (1/3)) или короткие генерализованные разряды, у 1/10 нормальная ЭЭГ

Фокальные медленные волн вперемешку со спайками. Могут начинаться как в передних, так и задних отделах.



Благоприятный, ремиссия в течение 1-2 лет, У 1/3 пациентов приступ единственный, только 10% имеют более 10 приступов. В 1/5 (21%) могут развиться другие виды приступов, в основном роландических (13%), которые возникают обычно редко и прекращаются в возрасте до 16 лет. Риск поздней эпилепсия такой же, как и в здоровой популяции. Однако в исключительных случаях вегетативные приступы могут угрожать жизни, вызывая остановку дыхания и сердечной деятельности.

Энцефалиты, атипичная мигрень, синкопа, гастроэнтерит, неспецифическая эпилепсия, фебрильные судороги, нарушения сна, болезни движения.

У детей с единственным приступом или короткими приступами длительная АЭП терапия не рекомендуется. Для повторяющихся приступов большинство клиницистов используют карбамазепин. Можно назначать клобазам, леветирацетам и сультиам. Продолжительные приступы требуют неотложной медицинской помощи; для домашних условий можно рекомендовать диазепама ректально.

The educational kit on epilepsies

The epileptic syndromes

By C. P. Panayiotopoulos



The Educational Kit on Epilepsies was produced through an unrestricted educational grant from UCB Pharma SA.

UCB Pharma SA assumes no responsibility of the views expressed and recommended treatments in these volumes.

Originally published by MEDICINAE

21 Cave Street, Oxford OX4 1BA

First published 2006 and reprinted in 2007



Reviewed and revised June 2008 by Steven C. Schachter, MD

Источник: http://epidoc.ru/syndromes/bfec/panayiotopoulos.html

Синдром Панайотопулоса

Синдром Панайотопулоса — идеопатическая детская эпилепсия с характерными вегетативными эпиприступами, зачастую сопровождающимися расстройством сознания и девиацией взора. Отличается малой частотой пароксизмов и благоприятным исходом, не смотря на тяжесть протекания отдельных эпиприступов. Диагностика основана на данных ЭЭГ и клинической картине. Примерно у четверти пациентов наблюдается единичный пароксизм, который не может классифицироваться как эпилепсия. Лечение сводится к купированию длительных вегетативных эпиприступов и профилактической противоэпилептической терапии.

Синдром Панайотопулоса

Впервые доброкачественная идиопатическая затылочная эпилепсия была описана в 1950 г. Ее подробное изучение проводил в гг. C.P. Panayiotopoulos. В результате клинических наблюдений он выделил синдром, который описал как возраст-зависимую идиопатическую форму фокальной эпилепсии, клинически проявляющуюся преимущественно вегетативными пароксизмами и вегетативным эпилептическим статусом. В дальнейшем данный симптомокомплекс получил название синдром Панайотопулоса. На затылочную локализацию очага эпилептогенной активности указывает происходящее во время пароксизма отведение взора в сторону. Однако этот симптом наблюдается не у всех больных, а ЭЭГ не всегда регистрирует эпиактивность в затылочной области.

Разнообразие симптоматики и ее вегетативный характер значительно затрудняют дифференциальный диагноз синдрома, что не позволяет точно судить о его распространенности. По оценкам C.P. Panayiotopoulos, она составляет 2-3 случая на 1000 детей в возрасте 1-15 лет и занимает около 6% всех афибрильных пароксизмов данной возрастной категории. Синдром Панайотопулоса встречается в 13% случаев эпилепсии у детей в возрасте 3-6 лет. Имеет равное гендерное распространение. Примерно в 75% случаев синдром Панайотопулоса манифестирует в возрастной период 3-6 лет.



Причины синдрома Панайотопулоса

В своих работах C.P. Panayiotopoulos показал наличие у детей предрасположенности к эпилепсии в виде доброкачественного эпилептиформного ЭЭГ-паттерна, который клинически реализуется лишь у 1% детей. Выявлено аутосомно-доминантное с неполной пенетрантностью наследование этой предрасположенности. К подобным случаям относится и синдром Панайотопулоса. У родственников заболевших детей могут выявляться лица с перенесенной в детстве доброкачественной фокальной эпилепсией, но отягощение семейного анамнеза по эпилепсии отмечается не более чем у 30% пациентов.

Ранний возраст манифестации, который отличает синдром Панайотопулоса, совпадает с периодом незрелости коры мозга, ее диффузной повышенной возбудимостью и чрезмерной эпичувствительностью вегетативных структур, что создает благоприятные предпосылки для реализации наследственной предрасположенности. Временный возраст-зависимый характер синдрома подтверждает эту гипотезу. Однако до сих пор остаются неясными патогенетические механизмы и триггеры, провоцирующие развитие этой формы эпилепсии.

Симптомы синдрома Панайотопулоса

Характерны вегетативные эпиприступы. Они манифестируют с чувства плохого общего самочувствия и тошноты. Затем возникает рвота, которая может быть одно- или многократной. В последнем случае рвота может длиться несколько часов и создает опасность обезвоживания. 25% приступов протекают без рвоты. В 60-80% случаев наблюдается отведение взора в сторону (девиация глаз), иногда вместе с поворотом головы. Девиация может быть постоянной или интермиттирующей, кроткосрочной или длящейся несколько часов. Приступ сопровождается возбуждением и чувством страха. Типичен гипергидроз, часто бывает головная боль. Кожные покровы в большинстве случаев бледные, но бывает покраснение и цианоз (чаще по мере разворачивания пароксизма). Чаще отмечается выраженный мидриаз, миоз более редок и в основном сопровождает потерю сознания. Возможно отсутствие реакции зрачков на свет.

Среди прочих вегетативных проявлений часто наблюдается тахикардия, расстройство дыхания вплоть до апноэ, недержание мочи, энкопрез, различные расстройства кишечной перистальтики, нарушения терморегуляции (подъем температуры тела во время или после приступа). Реже наблюдаются гиперсаливация и диарея. У 10% детей, имеющих синдром Панайотопулоса, эпиприступы носят чисто вегетативный характер. У 90% детей вегетативный пароксизм протекает в сочетании с вариабельными формами нарушения сознания. Отмечается различной степени дезориентировка в пространстве и во времени: от сохранения способности выполнять инструкции до полного отсутствия реакции ребенка на действия окружающих. Примерно в 1/5 случаев происходит полная утрата сознания (приступный обморок). Тяжесть расстройств сознания увеличивается по мере нарастания вегетативных симптомов приступа.

В 20% случаев пароксизм переходит во вторично-генерализованный эпиприступ, в 25% заканчивается возникновением судорог в одной половине тела по типу джексоновской эпилепсии. В ряде случаев пароксизмы напоминают эпизоды роландической эпилепсии. Примерно 6% приступов сопровождаются зрительной симптоматикой: галлюцинациями, ухудшением зрения, транзиторной слепотой. По окончании приступа ребенок, как правило, хочет спать. После нескольких часов сна он чувствует себя полностью здоровым.

Половина сопровождающих синдром Панайотопулоса приступов представляют собой вегетативный эпистатус — вегетативный эпиприступ продолжительностью от 0,5 ч до 7 ч. У одного и того же пациента могут наблюдаться короткие приступы и вегетативный эпистатус, ночные и дневные пароксизмы. Характерной чертой является малая частота приступов. У 27% пациентов приступ имеет единичный характер, у 47% за весь период болезни наблюдается не более 5 приступов, свыше 10 приступов отмечается лишь у 10% больных. В редких случаях общее число пароксизмов доходит до 50. В межприступный период неврологический статус без особенностей. Физическое и психическое развитие ребенка соответствует возрасту.

Существуют также атипичные формы течения синдрома, к которым относят пароксизмы внезапного сна или эпизоды падения без судорог, пароксизмы нарушенного поведения, сочетающегося с вегетативными расстройствами без рвоты и головной болью. Атипичные формы возникают преимущественно при наличии предрасположенности не только к эпилепсии, но и к другим пароксизмальным состояниям (мигрени, циклической рвоте и т. п.).

Диагностика синдрома Панайотопулоса

Отсутствие судорог, обильная вегетативная симптоматика и недостаточная информированность педиатров широкого профиля о существовании данной формы эпилепсии значительно затрудняют первичную диагностику. Зачастую синдром Панайотопулоса принимают за инфекционное заболевание (ОРВИ, менингит, кишечную инфекцию), острое отравление, ликворно-гипертензионный криз, приступ мигрени и пр. Только обследование у невролога с проведением ЭЭГ ребенку позволяет установить эпилептический характер заболевания. Единичный вегетативный приступ даже при наличии ЭЭГ-изменений не может быть поводом для установления эпилептического диагноза, а относится к «не требующим диагноз эпилепсии» синдромам.

В 90% случаев синдром Панайотопулоса сопровождается специфическими мультифокальными спайками острая-медленная волна, которые регистрирует интериктальная (межприступная) ЭЭГ. Они могут локализоваться в затылочных, лобных и височных областях. Усиление эпилептиформной активности наблюдается на ЭЭГ сна. Типично отсутствие корреляции между характером эпиактивности по данным ЭЭГ, тяжестью симптомов заболевания и его прогнозом. Эпилептиформная активность может оставаться на ЭЭГ даже при клинической ремиссии, однако она полностью исчезает при приближении ребенка к пубертатному возрасту.

Назначение МРТ головного мозга и люмбальной пункции целесообразно только при необходимости дифференцировать синдром Панайотопулоса с органическим поражением (кистой, гематомой, опухолью головного мозга) и нейроинфекцией (энцефалитом, абсцессом). В большинстве случаев синдром Панайотопулоса не сопровождается изменениями на МРТ, локальные структурные нарушения в затылочной доле визуализируются только у 10% пациентов, часть которых имеет коморбидную церебральную патологию. Исследование церебральной жидкости нарушений не выявляет.



Лечение и прогноз синдрома Панайотопулоса

В связи с большой редкостью приступов и малой продолжительностью заболевания, профилактическая противоэпилептическая терапия синдрома остается предметом дискуссии среди специалистов в области неврологии и эпилептологов. Большинство сторонников профилактического лечения обосновывают его необходимость трудностями оказания адекватной помощи пациентам во время приступа. Фармпрепаратами выбора являются карбамазепин, окскарбазепин. При резистентных атипичных вариантах возможно применение клобазама, леветирацетама, вальпроатов. Продолжительность лечения обычно составляет не более 2 лет.

Неотложная терапия пароксизмов необходима при их длительности свышеминут. Короткие приступы проходят самопроизвольно. Вегетативный эпистатус купируется ректальным или внутривенным введением бензодиазепинов (фенозепама, клоназепама, диазепама). К сожалению, ректальные формы не применяются в отечественной фармакотерапии, что существенно осложняет быстрое купирование пароксизмов в домашних условиях.

Не смотря на тяжесть течения и большую длительность пароксизмов, синдром Панайотопулоса имеет благоприятный прогноз. Отмечается полная интеллектуальная и неврологическая сохранность пациентов. Длительность клинических проявлений в среднем не превышает 2 лет, в отдельных случаях может составлять 7 лет. Однако у пациентов, перенесших синдром Панайотопулоса, повышается риск развития других форм эпилепсии в более старшем возрасте.

Синдром Панайотопулоса — лечение в Москве

Cправочник болезней

Нервные болезни

Последние новости

  • © 2018 «Красота и медицина»

предназначена только для ознакомления

и не заменяет квалифицированную медицинскую помощь.



Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/Panayiotopoulos

Энциклопедия

Доброкачественная затылочная эпилепсия детства

Этиология. Идиопатическая форма.

Диагностические критерии. Существует 2 самостоятельных синдрома доброкачественной затылочной эпилепсии детства: с ранним (3-6 лет) дебютом – вариант Панайотопулоса и поздним (обычно, 6-14 лет) началом – вариант Гасто. Заболевание проявляется изолированной зрительной аурой, вегетативно – висцеральными симптомами и фокальными моторными приступами. Характерно возникновение приступов после засыпания и перед пробуждением. Появляется головная боль, рвота (эти симптомы также возможны в конце приступа), адверсия глаз и головы в сторону; гемиклонические судороги; возможна вторичная генерализация. Дети старшего возраста сообщают перед началом приступа о зрительных ощущениях: элементарные зрительные галлюцинации (светящаяся точка, шар, круг, радуга и пр.) нередко в соименных полях зрения обоих глаз. Данные фокальные сенсорные приступы могут возникать и изолированно (изолированная зрительная аура). Частота приступов невысока.

Синдром Панайотопулоса проявляется драматичными приступами с длительной утратой сознания, которое может флюктуировать («коматозноподобные приступы», «иктальные синкопы»). По мере продолжения пароксизма возможен поворот глаз и головы в сторону контралатерально очагу, возникновение гемиклонических или вторично – генерализованных судорожных приступов, появление головной боли и рвоты. Данные приступы нередко путают с острой нейроинфекцией или токсической комой. Частота приступов невысокая; нередко наблюдается всего 1-3 приступа за весь период заболевания [Panayiotopoulos, 2006].

Неврологический статус – без патологии. Нередко у детей наблюдаются головные боли пароксизмального мигренозного типа вне связи с эпилептическими приступами.



При ЭЭГ исследовании констатируются доброкачественные эпилептиформные паттерны детства с локализацией в затылочных отведениях, нередко – биокципитально независимо, реже с распространением на заднее – височные отведения или диффузно. Эпилептиформная активность всегда блокируется при открывании глаз и нарастает в медленном сне. МРТ исследование нарушений не выявляет.

Дифференцировать доброкачественную затылочную эпилепсию детства следует с острым менингоэнцефалитом (синдром Панайотопулоса), мигренозными пароксизмами (при мигрени отсутствуют судороги и выключение сознания), симптоматической затылочной эпилепсией (резистентность к терапии, появление фокальных диалептических приступов, иктального амавроза, отсутствие блокирования эпиактивности при открывании глаз). Следует помнить, что типичная иктальная симптоматика затылочной эпилепсии может наблюдаться при некоторых митохондриальных заболеваниях, прогрессирующей миоклонической эпилепсии с тельцами Лафора, синдроме Гобби (затылочная эпилепсия с церебральными кальцификатами и целиакией).

Инвалидизация при доброкачественной затылочной эпилепсии детства отсутствует.

Терапия. Следует избегать политерапии, а также назначения барбитуратов и гидантоинов. Не существует однозначного мнения относительно препарата первого выбора при доброкачественной затылочной эпилепсии детства: вальпроаты или карбамазепин [Roger и соавт., 2002]. Создается впечатление, что карбамазепин более эффективен, однако ввиду возможности аггравации приступов и индекса ДЭПД на ЭЭГ, у детей до 8-и лет мы рекомендуем начинать лечение с вальпроатов. При тяжелых продолжительных приступах в рамках синдрома Панайотопулоса, рекомендуется введение диазепама в ректальных тубах [Panayiotopoulos, 2006].

Стартовая терапия – препараты вальпроевой кислоты (конвульсофин, конвулекс, депакин). Конвульсофин в дозахмг/сут (15-40 мг/кг/сут) возможно с максимальной дозировкой в вечернее время.



Второй выбор (при неэффективности или непереносимости вальпроатов) — препараты карбамазепина (финлепсин, тегретол). Финлепсин – ретард в доземг/сут (15-20 мг/кг/сут). Возможно применение окскарбазепина. Трилептал назначается в доземг/сут (20-35 мг/кг/сут) двукратно.

При непереносимости вальпроатов и карбамазепина, альтернативным лечением может быть монотерапия топамаксом в доземг/сут (3-6 мг/кг/сут) или кеппрой в доземг/сут (30-50 мг/кг/сут).

Ремиссия наступает в 95% случаев. Оставшиеся 5%, по-видимому, — неправильно установленный диагноз (криптогенная форма затылочной эпилепсии). Следует отметить, однако, что при доброкачественной затылочной эпилепсии детства, приступы, в целом, тяжелее поддаются терапии, чем при роландической эпилепсии, и могут персистировать вплоть до окончания пубертатного периода.

Поиск по сайту

Вы можете загружать информацию с данного сайта только для личного некоммерческого пользования; изменение и дальнейшее тиражирование такой информации запрещено. Копирование и использование такой информации в каких-либо иных целях запрещается. Владельцы настоящего сайта принимают разумные меры к тому, чтобы публиковать на этом интернет-сайте актуальную и точную информацию, однако, они не делают каких бы то ни было официальных заявлений в отношении точности, актуальности или полноты опубликованной информации и не дают никаких гарантий на этот счет.

Источник: http://www.epilepsia365.ru/encyclopedia/show.htm?id=318



Идиопатические парциальные эпилепсии детского возраста

Эпилепсии известны с давних времен, еще с глубокой древности. Их интенсивное изучение проводилось на протяжении предыдущего столетия, особенно в последние десятилетия. За это время знания углублялись, а взгляды на эпилепсии как заболевания менялись, прошли несколько этапов.

На первом этапе считали, что эпилепсии – это наследственные заболевания. В США существовали законы (только в 1982 г. был отменен последний), согласно которым больным эпилепсией запрещалось вступать в брак и иметь детей. Такие больные подвергались принудительной стерилизации.

Второй этап был связан с бурным развитием методов диагностики, использованием новых достижений науки и техники. Этот период характеризовался полным отрицанием роли генетических факторов в возникновении эпилепсий. После появления методов нейровизуализации и их широкого применения в обследовании больных эпилепсиями утвердилось мнение, что все эпилепсии являются симптоматическими. Исследователи стали считать, что в основе всех случаев эпилепсий лежат органические поражения головного мозга, если же эти поражения выявить не удается, то это связано с тем, что методы диагностики недостаточно совершенны, в дальнейшем, с появлением новых, более совершенных, причина возникновения эпилепсий (этиология) всегда будет установлена.

Третий этап начался после 1980 года, когда во многих странах мира стартовал проект «Геном человека». Велись такие исследования и в области эпилептологии, благодаря которым удалось доказать, что наряду с симптоматическими существуют генетически детерминированные – идиопатические формы эпилепсий, удалось картировать гены, отвечающие за развитие эпилепсий или эпилептических синдромов.

На современном этапе признается существование как симптоматических, так и генетически обусловленных эпилепсий. Существует мнение, что влияние на манифестацию эпилепсий оказывают 2 фактора: наследственная отягощенность и внешние воздействия (инфекции, травмы, интоксикации и др.).

На схеме показано влияние различных факторов на возникновение эпилепсий (В.А. Карлов, 2001).



За последнее десятилетие удалось картировать гены многих эпилептических синдромов, которые являются составляющей таких наследственных болезней, как болезнь Лафора, сиалидоз, болезнь Гоше, галактосиалидоз и др. (табл. 1).

Кроме заболеваний с картированными генами, при которых эпилептический припадок является одним из синдромов в структуре заболевания, существуют идиопатические эпилепсии (ИЭ), при которых эпилептический припадок является основным и, в большинстве случаев, единственным признаком заболевания.

При некоторых формах эпилепсий полный набор генов, с которыми ассоциируется каждое из заболеваний, не установлен. К таким заболеваниям относят доброкачественную эпилепсию детского возраста с затылочными пароксизмами, доброкачественную парциальную эпилепсию (ПЭ) с аффективными пароксизмами, семейную височную эпилепсию и первичную эпилепсию чтения.

При некоторых формах эпилепсий известно только то, что за возникновение и развитие болезни отвечает один или несколько генов. Моногенные и полигенные эпилепсии представлены в таблице 2.

К формам эпилепсий с установленными генами относят: доброкачественные семейные припадки новорожденных, генерализованные эпилепсии с фебрильными судорогами (+), аутосомно-доминантную ночную лобнодолевую эпилепсию и аутосомно-доминантную ПЭ со слуховыми симптомами (табл. 3).



Ранее считали, что ИЭ могут быть только генерализованные формы. Однако в процессе исследований было установлено, что некоторые ПЭ также являются идиопатическими. К настоящему времени установлены следующие идиопатические парциальные эпилепсии:

• Роландическая или доброкачественная эпилепсия (РЭ) детского возраста с центротемпоральными пиками.

• Доброкачественная ПЭ детского возраста с затылочными пароксизмами (синдром Гасто) и ее вариант, отмечающийся у детей более раннего возраста – синдром Панайотопулоса.

• Доброкачественная ПЭ с аффективными симптомами (синдром Далла-Бернардина).

• Аутосомно-доминантная лобная эпилепсия с ночными пароксизмами.



• Семейная височная эпилепсия.

• ПЭ со слуховыми симптомами;

• Семейная ПЭ с вариабельным фокусом.

Только 3 из всех идиопатических парциальных эпилепсий дебютируют исключительно в детском возрасте. К таким формам относят РЭ, синдромы Гасто и Панайотопулоса, синдром Далла-Бернардина.

ИЭ определяются по следующим признакам:



• наличие припадков только одного типа, отсутствие их трансформации;

• отсутствие неврологической симптоматики;

• отсутствие интеллектуально-мнестических и психических нарушений;

• эффективность медикаментозного лечения, в большинстве случаев – монотерапии;

• благоприятный прогноз в виде полного исчезновения приступов (в большинстве случаев).



Основные различия идиопатических и симптоматических эпилепсий представлены в таблице 4.

Дебют РЭ наблюдается в возрасте 2-12 лет (пики возникновения заболевания приходятся на возраст 3 и 9 лет). Мальчики болеют чаще, чем девочки. Клиническая характеристика приступов заключается в следующем:

• возникают в ночное время суток;

• короткие (длительность до нескольких минут);

• после пробуждения или в дневное время суток ощущаются, предшествующие приступу, парестезии в области языка, глотки;



• наблюдаются гемифациальные или фацио-брахиальные подергивания, сопровождающиеся выраженным слюнотечением;

• припадки иногда генерализуются, захватывая все тело.

После окончания припадка временно пропадает речь. Припадки редкие, с частотой 1-2 в месяц.

Полная терапевтическая ремиссия наступает до возраста 15 лет в 97% случаев.

Для РЭ характерны электроэнцефалогические (ЭЭГ)-паттерны – фокальные спайки и комплексы «спайк-медленная волна» в центральных и височных отведениях. Типичные ЭЭГ-изменения показаны на рисунках 1, 2. Особенностью для ЭЭГ-показателей при РЭ является отсутствие изменений во время проведения различных проб – «открыть-закрыть глаза», фотостимуляции, гипервентиляции.



Базовыми препаратами для лечения РЭ являются препараты вальпроевой кислоты в суточной доземг/кг массы тела. В случаях их неэффективности рекомендуются карбамазепины (10-20 мг/кг/сут) или дифенин (3-5 мг/кг/сут). Политерапия и применение барбитуратов противопоказаны.

Для синдрома Панайотопулоса характерен возраст дебюта 1-9 лет, пик возникновения заболевания приходится на 3-6 лет. Типичным является возникновение припадков в ночное время. Приступы очень длительные, от 30 минут до 7 часов (в среднем 2 часа). Клиническими особенностями припадков являются вегетативные проявления, длительная утрата сознания, тенденция к статусному течению.

При синдроме Панайотопулоса в 93% эпилептические припадки сопровождаются вегетативными проявлениями. Из всех вегетативных симптомов наиболее частыми являются тошнота, позывы на рвоту, рвота. Кожные покровы во время припадка бледные, реже отмечается их покраснение; зрачки чаще всего расширены; нарушение сознания сопровождается недержанием мочи и кала. Практически всегда наблюдаются слабо выраженные нарушения дыхания и сердечного ритма, но в некоторых случаях достигающие остановки сердца. Иногда отмечается гиперсаливация, нарушение моторики кишечника, нарушение терморегуляции.

Сознание нарушено у 94% больных. Практически у всех пациентов наблюдается отведение глазных яблок в одну из сторон. Во время приступа ребенок

обмякает, реже (в 26%) наступают гемиконвульсии, еще реже (в 20%) – генерализованные тонико-клонические или клонико-тонические судороги.



У 44% детей с этим синдромом наблюдается так называемый вегетативный эпилептический статус, длительностью до 7 часов.

После эпилептического припадка наступает сон, длящийся несколько часов. По его окончании каких-либо субъективных или объективных нарушений не отмечается.

Частота припадков невелика, иногда за все время заболевания бывает только 1 припадок.

Использование компьютерной томографии или магнитно-резонансной томографии не выявляет поражений мозговых структур. Дети имеют нормальное психоэмоциональное и интеллектуальное развитие.

При ЭЭГ-исследовании фиксируется медленная активность со спайками (у 2/3 пациентов только в затылочных отведениях). ЭЭГ-нарушения проявляются только при записи с закрытыми глазами. Если пациент открывает глаза, изменения исчезают. ЭЭГ пациента с синдромом Панайотопулоса представлена на рисунке 3.

Ремиссия наступает к 9 годам у 92% пациентов.

Приступы чаще проявляются в дневное время суток (2/3 случаев), бывают очень короткими (от нескольких секунд до 3 минут), реже отмечаются при пробуждении.

Клиническая картина: наличие парциальных сенсорных приступов со зрительными нарушениями, элементарных зрительных галлюцинаций, частые случаи кратковременной слепоты или частичной потери зрения, реже встречаются сложные зрительные галлюцинации и иллюзии. Версивный компонент с поворотом головы и глаз контрлатерально очагу наблюдается у 70% больных. Также имеются симптомы распространения возбуждения из затылочной доли в виде гемиконвульсий (43%), комплексных фокальных припадков (14%), дисфазии, адверсивных припадков (25%), вторично-генерализованных тонико-клонических

Постприступная мигреноподобная головная боль встречается у половины больных. Иктальная рвота бывает очень редко.

Частота припадков невелика (могут происходить еженедельно). Интеллектуальное развитие детей нормальное. Методы нейровизуализации не обнаруживают патологии головного мозга. При ЭЭГ-исследовании выявляются высокоамплитудные комплексы «быстрая-медленная волна», преимущественно в затылочных отведениях, во время приступа – фокальные спайки. ЭЭГ-данные при синдромах Гасто и Панайотопулоса не отличаются.

Прогноз: ремиссия в 82% к 15 годам.

В таблице 5 представлены различия между синдромами Панайотопулоса и Гасто.

Для предотвращения припадков назначается базовый препарат – вальпроат (30-50 мг/кг в 2-3 приема), а также препараты – карбамазепин (20-30 мг/кг/сут) и клоназепам (0,15 мг/кг/сут). При отсутствии адекватного лечения приступы могут возникать спонтанно, во время разговора и т.д.

Синдром Далла-Бернардина возникает в возрасте от 2 до 9 лет, клинически проявляется приступами внезапного страха или ужаса, сопровождающимися жевательными, глотательными автоматизмами, остановкой речи, вегетативными симптомами, гиперкинезами, абортивными болями. Приступы развиваются сразу после засыпания или в дневное время суток с продолжительностью в 1-2 минуты.

На ЭЭГ отмечаются комплексы «спайк-медленная волна» в лобно-височной области одного или обоих полушарий. В III-IV фазе сна происходит увеличение частоты комплексов «спайк-медленная волна» (рис. 4).

Препаратами 1-й линии выбора при синдроме Далла-Бернардина являются карбамазепины (10-20 мг/кг/сут массы). При их неэффективности могут применяться дифенин (2-3 мг/кг/сут) и препараты вальпроевой кислоты (20-30 мг/кг/сут). Показана исключительно монотерапия. В целом прогноз благоприятный, в редких случаях приступы могут сохраняться у пациентов старше 18 лет.

Результатом генетических исследований является выделение идиопатических парциальных эпилепсий в самостоятельные нозологические формы. Углубление знаний детских неврологов об особенностях клинической картины и течения, ЭЭГ-паттернов и результатах нейровизуализации, характерных для этих форм заболевания, позволяют своевременно отдифференцировать их от симптоматических парциальных эпилепсий. Это имеет принципиальное значение в выборе адекватной терапии – лечения с помощью монотерапии, назначения препаратов вальпроевой кислоты, наиболее эффективных при идиопатических формах. Идиопатические парциальные эпилепсии, по сравнению с симптоматическими, имеют более благоприятный прогноз, что определяет тактику ведения – отсутствие необходимости длительного лечения, возможность отмены антиэпилептических препаратов в определенные возрастные периоды.

Источник: http://www.health-ua.org/faq/nevrologiya/1033.html

Приступы рвоты: Доброкачественная затылочная эпилепсия с ранним дебютом, синдром Панайотопулоса и Синдром циклической рвоты

В этой статье поговорим о трудных пациентах с приступами рвоты: Доброкачественной затылочной эпилепсии с ранним дебютом, синдроме Панайотопулоса и её отличии от Синдрома циклической рвоты .

Доброкачественная затылочная эпилепсия с ранним дебютом, синдром Панайотопулоса

Доброкачественная затылочная эпилепсия с ранним дебютом, синдром Панайотопулоса – это нередкая идиопатическая детская возраст-зависимая фокальная эпилепсия с нечастыми чаще вегетативными приступами и тяжелыми, длительными вегетативными эпилептическими статусами, благоприятным прогнозом на выздоровление.

Автор Panayiotopoulos дал своё определение синдрому: это возраст — зависимый синдром фокальной идиопатической эпилепсии, проявляющийся фокальными, главным образом автономными (вегетативными) приступами, автономным (вегетативным) эпилептическим статусом.

  • Доброкачественная затылочная эпилепсия с ранним дебютом не является затылочной , так как из множества клинических проявлений лишь один симптом в виде заведения глаз в сторону указывает на очаг в затылочной доле. Этого симптома может и не быть, или быть не вначале приступа. По ЭЭГ во время приступа или между приступами эпилептиформная активность не всегда регистрируется в затылочной области.
  • В тех случаях, когда был только один приступ, то Синдром Панайотопулоса не является эпилепсией. Этот вариант единственного приступа по классификации относится в рубрику «Состояния и эпилептические синдромы, не требующие диагноз эпилепсии».

История

1950 год H. Gastaut описал доброкачественную затылочную эпилепсию.

1952 год Gibbs и Gibbs описали у детей специфическую затылочную эпилептическую активность.

1999 год C.P. Panayiotopoulos описал доброкачественную затылочную эпилепсию с ранним дебютом. По результатам наблюдения за период лет за 900 пациентами с эпилепсией, он выявил 28 с приступами рвоты и вегетативными симптомами.

Частота встречаемости

  • 6 % от нефибрильных приступов от 1 до 15 лет.
  • 13 % у пациентов с эпилепсией от 3 до 6 лет .
  • 6% у пациентов с эпилепсией с 1 до 16 лет.
  • Панайотопулос описал частоту 2-3 больных на 1000 от общей популяции у детей до 15 лет.

Автор считает, что частота встречаемости синдрома может быть и выше, учитывая атипичное течение, скрывающееся под разными диагнозами.

  • Среди девочек и мальчиков встречается одинаково.
  • Возраст первых проявлений с 1 до 8,5 лет, чаще 3-6 лет.
  • Чем раньше дебют эпилепсии, тем обычно больше количество приступов.
  • Заболевание не подтвердило учащение в определенной местности или народности, описано с одинаковой частотой повсеместно.

Этиология и патогенез

Синдром Панайотопулоса является наследственно обусловленным.

Но семейная отягощенность по эпилепсии обнаруживается редко в 1-30% детей.

Могут выявлять наличие доброкачественных идиопатических фокальных эпилепсий среди родственников, часты фебрильные приступы (4-17%).

C.P. Panayiotopoulos назвал общую генетическую основу доброкачественных фокальных эпилепсий синдромом предрасположенности к доброкачественным судорогам детства, которая проявляется только наличием эпиактивности в виде фокальных комплексов острая-медленная волна по ЭЭГ без приступов.

Лишь 1% случаев этих предрасположенных к доброкачественным формам эпилепсии реализуются в эпилепсию.

Доброкачественные эпилептиформные паттерны детства (ДЭПД) – наследуются по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью (проявляемостью гена).

Начало клинических проявлений синдрома Панайотопулоса в возрасте с 1 до 8,5 лет объясняется тем, что в этом периоде детства совпадает повышенная чувствительность вегетативных центров к эпилептическим разрядам и диффузная эпилептогенность коры головного мозга, с неравномерным распределением и преобладанием в области затылка.

Клиническая картина

Чаще (76%) первый приступ возникает в возрасте 3 — 6, с пиком влет. Остальные случаи дебюта эпилепсии в промежутке с 1 до 14 лет, реже до 16 лет.

Провокации приступов не описаны, начало спонтанное.

Приступы развиваются в любое время суток, но чаще (у 2/3 пациентов) ночью.

Приступы вариабельны по проявлениям, но есть характерные особенности:

Позывы на рвоту

  • Своеобразное сочетание вегетативных пароксизмов: тошнота, позывы на рвоту, рвота.
  • Изменение поведения
  • Девиация (заведение) глаз в сторону.

Варианты приступов при Синдроме Панайотопулоса:

  • только вегетативные приступы или вегетативный статус в 10 % всех случаев;
  • сочетание вегетативных симптомов и нарушения сознания — у 90 %;
  • сочетание вегетативных симптомов и девиации глаз – у%;
  • сочетание вегетативных симптомов и гемиклоний – у 26 % всех случаев;
  • сочетание вегетативных симптомов и вторично — генерализованных приступов – у 20%.

Вегетативные (автономные) приступы и вегетативный эпилептический статус – характерный вид эпилептических приступов при Синдроме Панайотопулоса.

Классическая картина событий во время вегетативного эпилептического статуса

Начало приступа без утраты сознания. У трети детей начинается в ночное время. Проснувшись ночью, ребенок жалуется на тошноту, плохое самочувствие, дурноту, недомогание. Сопровождается бледностью, повышенной потливостью и слюнотечением. Бледность может сменяться покраснением, реже цианозом.

Частый симптом — головная боль.

Начало приступа без утраты сознания

Тошнота в 74% случаев через 1-5 минут сменяется позывами на рвоту и рвотой.

  • 1. Рвота может быть однократной, но чаще рвота многократная и длящаяся несколько часов, приводящая к обезвоживанию.

Тошнота, позывы на рвоту и рвота сочетаются другими вегетативными симптомами:

  • Бледность кожных покровов, мраморность или цианоз;
  • Нарушения со стороны дыхательной: нерегулярное дыхание, апноэ;
  • Нарушения со стороны сердечно — сосудистой системы: учащение (тахикардия) или урежение (брадикардия) частоты сердечных сокращений;
  • Слюнотечение у 6%;
  • Сужение или чаще расширение зрачков;
  • Усиление перистальтики кишечника, боли в животе;
  • Недержание мочи и (или) кала; учащение стула. Диарея выявлена в 3% случаев;
  • Нарушения терморегуляции – повышение температуры как в начале приступа, так и после него или гипотермия до 35,6 -36,4 градусов С;
  • Гипергидроз;
  • Холодные на ощупь ладони и подошвы;
  • Кашель.

Как правило, у окружающих и большинства врачей складывается однозначное ошибочное мнение о кишечной инфекции , отравлении, ОРВИ или приступе дискинезии желчевыводящих путей.

Об эпилепсии при таких кишечных вегетативных симптомах не думают, поэтому детей транспортируют в инфекционное отделение или в отделение реанимации и интенсивной терапии в среднетяжелом и тяжелом состоянии для проведения симптоматической терапии. Требуется восстанавливать водно-солевой баланс, проводить регидратацию через рот или вводить внутривенно растворы, контролировать сердечную и дыхательную системы.

  • 2. Нарушения поведения : беспокойство, возбуждение или чувство страха.

Ребенок выглядит растерянным, с маской ужаса на лице. Успокоить ребенка можно частично, он ищет защиту и помощь от родителей, плачет.

Окружающие сразу понимают, что ребенок заболел и Скорую помощь в таких случаях вызывают часто. Высок процент госпитализации в инфекционный стационар.

Дети находятся под наблюдением врачей, получая симптоматическую терапию, но этиология вегетативного приступа чаще остаётся скрытой. Значит, эффективной помощи, обрывающей течение эпилептического приступа с помощью неотложной противоэпилептической терапии, ребенок не получает.

  • 3. Девиация глаз наряду со рвотой является очень частым приступным синдромом. Отведение глаз в крайнее боковое положение может сопровождаться поворотом головы в ту же сторону. Длительность заведения головы и глаз от нескольких минут до нескольких часов, но чаще короткий промежуток времени – 2-5 минут.

Девиация глаз может быть как постоянной, так и перемежающейся – эпизоды, когда глаза то отводятся в сторону, то приводятся в обычное состояние. При этом ребенок находится в сознании, зрение сохранено.

На фоне сохраняющейся тошноты, позывов на рвоту и рвоту могут развиться дополнительные эпилептические события :

  • 4. Нарушения сознания могут быть кратковременными от нескольких секунд до 5-10 минут, в среднем около 1 минуты. Лишь в 20% случаев описано утрата сознания.

Сознание может быть нарушено лишь частично, когда можно получить ответ ребенка на раздражители и неполное следование инструкциям. Ребенок становится заторможенным, не реагирует или слабо реагирует на раздражители. Глубина расстройства сознания нарастает с фазами развертывания симптомов приступа.

Эпизод утраты сознания описывают так: остановка взора, «стеклянный взгляд», остановка деятельности, слюнотечение.

  • 5. Одним из характерных вариантов утраты сознания является приступное синкопэ .

Синкопоподобные атаки проявляются во сне или бодрствовании в утрате сознания и внезапном падении постурального мышечного тонуса. Длительность такой «эпилептической синкопы» от 1 до 30 минут.

Окружающие расценивают такой феномен не как эпилептический приступ, а обморок от падения артериального давления на фоне обезвоживания.

Учитывая, что во время вегетативного статуса требуется постельный режим, то падения не фиксируются, а ребенок становится вялым, продолжая лежать в постели. Этот симптом упускается из виду.

Наличие рвоты и общего недомогания, а, как следствие, ребенок должен выглядеть вялым и гипотоничным. Так иктальные синкопы, диффузная мышечная гипотония, происходящие в течение нескольких минут на глазах врачей и родственников, проходят не замеченными.

Такие кратковременные расстройства сознания окружающие чаще связывают с симптомами интоксикации (нейротоксикозом), доказывающие их заблуждение о текущей инфекции.

  • 6. К вегетативным симптомам в середине вегетативного статуса, через несколько минут или часов от его начала, могут присоединиться судороги :
  • Частым видом приступов являются глазные пароксизмы : отведение глаз в сторону.

Этот симптом можно выявить позже, при активном расспросе родителей.

  • Возможны клонические судороги в конечностях . Характерны клонии в одной стороне (описываются как «подергивания в левой или правой руке и (или) ноге, половине лица»). Гемиклонии и асимметричные клонии длятся от нескольких секунд до 5-10 минут, в среднем 2-3 минуты. Ребенок при этом может находиться в сознании.
  • Реже встречаются вторично — генерализованные судорожные приступы .
  • В некоторых случаях описывают припадок, сходный с роландической эпилепсией : невозможность говорить, гемифациальный спазм (клонии в половине лица) и ороларингеальные движения (по описанию: «булькающие звуки, глотательные движения, слюнотечение, храпящее дыхание»).
  • Реже клонии имеют джексоновский марш: начинаясь с дистальных отделах рук, поднимаются и захватывают всю конечность.
  • Уже после, в плановом порядке, родители обращаются к неврологу или эпилептологу с жалобами на «судороги на фоне инфекции». Это также может увести от верного диагноза к фебрильным приступам.

    • 7. В 6% случаев описывают зрительные симптомы в виде пятен, кругов перед глазами, слепоты, зрительных галлюцинаций .

    Зрительные пароксизмы, иллюзии развиваются в большинстве случаев после вегетативных проявлений. Учитывая ранний детский возраст пациентов с этой формой эпилепсии, точного описания зрительных симптомов врачам получить не удается.

    Родители могут описать, что у ребенка отмечались «галлюцинации». Во время этих зрительных пароксизмов ребенок в сознании, слышал и реагировал на окружающих, но вел себя необычно. Он был напуган, плакал, озирался, смотрел в сторону, прижимался к маме.

    Жалобы более старших детей звучат отчетливее: «На зрения в виде выпадений части полей зрения, затемнений». Зрительные симптомы также длятся недолго, около 1-10 минут, с внезапным началом и восстановлением.

    • 8. Среди других пароксизмов наблюдаются оральные автоматизмы : чмокающие, жевательные, сосательные, глотательные феномены.
    • 9. Описывают резко возникшую бледность и цианоз .
    • Родители могут обратить внимание на пароксизмы нечеткой, растянутой речи – пароксизмальная дизартрия (пароксизм эпилептического генеза).
    • Необычным и редким видом приступов при Синдроме Панайотопулоса является пароксизмы кашля (также пароксизм эпилептического происхождения).

    Обращаем внимание, что яркий патогномоничный симптом — рвота и позывы на рвоту, может отсутствовать, а вместо основных критериев отмечаются другие, из вышеописанных вегетативных и моторных эпилептических приступов. Это значительно затрудняет диагностику.

    Самыми частыми признаками при Синдроме Панайотопулоса

    (по мере убывания частоты):

    • позывы на рвоту, рвота, тошнота;
    • недомогание, бледность;
    • усиление перистальтики кишечника, боли в животе;
    • отведение глаз в сторону;
    • диффузная мышечная гипотония;
    • слюнотечение, нерегулярное дыхание, апноэ, тахикардия или брадикардия,
    • гипергидроз;
    • зрительные симптомы, галлюцинации, мидриаз;
    • гипотермия или гипертермия;
    • асимметричные клонии, асимметричный гипертонус, гемиклонии;
    • нарушение сознания;
    • учащение стула;
    • вторично — генерализованные судорожные приступы, оральные автоматизмы;
    • миоз;
    • недержание мочи и (или) кала;
    • мраморность, цианоз;
    • дизартрия, кашель.

    Характерна высокая продолжительность приступов и склонность к статусному течению: при синдроме Панайотопулоса в отличие от других форм эпилепсии от 5 минут до 48 часов . Более половины приступов длятся более 30 минут, что расценивается как вегетативный эпилептический статус.

    Четверть всех приступов менее продолжительные – в среднем около 9 минут. Для одного ребенка характерно как сходные, так и вариабельные по симптоматике и продолжительности приступы.

    Приступ может быть сразу купирован противоэпилептическими препаратами или прекращается самостоятельно в среднем через 20 минут – 7 часов . В это время пациентам оказывают симптоматическую помощь.

    Пациенту после длительного приступа требуется сон в течение нескольких часов . После сна идёт быстрое восстановление: в норму приходит самочувствие, неврологического дефицита не остается.

    Своеобразна и частота приступов:

    • у 27% пациентов отмечается один приступ за жизнь;
    • у 47%приступов ;
    • у 5% — более 10 приступов;
    • среди этих 5% приступы частые до 50 за течение эпилепсии.

    Крайне редко может наблюдаться атипичная эволюция (переход в другую форму эпилепсии с возрастом).

    Осмотр пациентов во время и вне приступов не выявляют очаговых неврологических нарушений. За исключением случаев наличия коморбидных состояний или рассеянной микросимптоматики.

    Интеллект не страдает.

    Атипичное течение Синдрома Панайотопулоса

    C.P. Panayiotopoulos описал атипичные варианты синдрома:

    • Эпизоды « внезапного сна или падения без судорожных проявлений «.
    • « Длительные эпизоды с нарушением поведения, головной болью или другими вегетативными проявлениям (кроме рвоты), изолированными или в комбинации друг с другом».

    Атипичная клиника развивается у детей с наследственной предрасположенность как к фокальным идиопатическим эпилепсиям, так и к другим неэпилептическим пароксизмам – циклической рвоте и абдоминальной форме мигрени.

    При активном расспросе можно выявить семейные случаи мигрени среди родственников.

    • Атипичными вариантами являются наличие легких когнитивных и поведенческих нарушений : у детей при тестировании могут быть выявлены не грубые интеллектуальные или нейропсихологические нарушения.

    К этой группе относят детей с перинатальным поражением ЦНС в сочетании с эпилепсией.

    Функциональные методы исследования

    По ЭЭГ можно наблюдать большое разнообразие вариантов :

    • локализация очаговой эпиактивности различается как в одной записи, так и при проведении в динамике;

    Эпиактивность при синдроме Панайотопулоса

    могут быть обнаружена и генерализованная эпилептиформная активность;

    нередко (в одной пятой случаев) в межприступный период совсем не регистрируется эпилептиформная активность, а описывается нормальная картина ЭЭГ, что представляет значительную трудность диагностики, уводит от диагноза.

  • Есть случаи с продолженной эпилептической активностью в фазу медленного сна.

    На МРТ головного мозга

    Показания для проведения МРТ головного мозга относительные.

    При сомнении в диагнозе требуется проведение магнитно-резонансной томографии головного мозга.

    Около 10 % случаев на МРТ подтверждается структурный дефект в затылочной доле, подтверждающий диагноз симптоматическая затылочная эпилепсия.

    МРТ головного мозга

    Часть из этих пациентов, с описанными по МРТ морфологическими нарушениями, имеет коморбидные заболевания головного мозга на фоне синдрома Панайотопулоса.

    Дифференциальный диагноз

    Диагноз синдрома Панайотопулоса поставить сложно, учитывая отсутствие информации у большинства врачей об такой форме эпилепсии. До тех пор, пока не появятся судороги, утрата сознания или зрительные симптомы, пациентов не направляют к неврологу.

    Классический вегетативный эпилептический статус, возникший впервые или повторяющийся несколько раз, остается загадкой для врачей и родителей. Драматические события развертывания приступа у детей 1-9 лет чаще всего приводят в инфекционный стационар, где ставят неверный диагноз.

    Сопровождающие вегетативный статус головную боль и рвоту дифференцируют с респираторными заболеваниями, чаще ОРВИ, менингитом, гипертензионно — гидроцефальным синдромом, мигренью, функциональным головокружением при укачивании.

    При сочетании с диареей склоняются к диагнозу кишечная инфекция, гастроэнтерит, пищевое отравление.

    При подъеме температуры с судорогами чаще всего устанавливают диагноз фебрильные приступы.

    Приступ с подъемом температуры

    Головная боль, рвота, субфебрильная температура, расстройства сознания – маска энцефалита или менингита. Пациенту с нейроинфекцией следует провести люмбальную пункцию, назначить антибактериальную и симптоматическую терапию. Находясь в инфекционном стационаре, зачастую может присоединиться инфекция; в анализах появятся подтверждения инфекционного характера процесса, и терапия потребуется более длительно.

    Вегетативный статус с синкопоподобными атаками дифференцируют с неэпилептическими синкопами.

    Боли в животе, вегетативные симптомы в виде бледности, недомогания похожи на абдоминальную форму атипичной мигрени.

    На энцефалографию направляют только после подозрения на эпилепсию, а при отсутствии судорог это происходит крайне редко. Без проведения ЭЭГ диагноз остается не ясен.

    Среди других форм эпилепсии дифференциальный диагноз проводят с идиопатической затылочной эпилепсии с поздним началом, вариантом Гасто; роландической эпилепсией; симптоматической фокальной (затылочной) эпилепсией.

    Лечение синдрома Панайтопулоса

    Начинаем с разъяснения родителям характера приступов: приступы длительные, со склонностью к статусному течению; ярко выраженные тяжелые и средней тяжести вегетативные полиморфные симптомы; но приступы не частые: всего за период течения болезни в среднем 2-5 приступов (от 1 до 50), 1-2 приступа в год.

    Если приступ длится не долго (до 20 минут), то необходимости оказывать неотложную помощь нет. Короткий приступ купируется самостоятельно .

    Если приступ длится более 30 минут, развивается вегетативный эпилептический статус , то необходимо введение бензодиазепинов внутривенно (0,2-0,3 мг/кг в сутки) либо ректально (0,5 мг/кг в сутки).

    В настоящее время в нашей стране не зарегистрированы бензодиазепины в ректальной форме. Поэтому ни врачи, ни родители не могут эффективно, быстро и просто купировать эпилептический статус, как делают во многих странах.

    В отдельных случаях очень редких, не тяжелых и непродолжительных приступов, профилактическая противоэпилептическая терапия может быть не назначена, после согласования с родителями.

    К настоящему времени большинство эпилептологов не считают верной, а скорее дискутабельной, тактику оставить ребенка с синдромом Панайотопулоса без плановой противоэпилептической терапии.

    Почему опасно оставить ребенка без противоэпилептических препаратов:

    • Без легкой в использовании и эффективной формы необходимого препарата, из-за недоступности ректальных форм бензодиазепинов, сложно оказывать неотложную помощь при развившемся эпилептическом вегетативном приступе.
    • Описаны редкие, угрожающие жизни во время вегетативного статуса, состояния — остановка сердечной и дыхательной деятельности.
    • Оставляя пациента без плановой противоэпилептической терапии, нет полной уверенности в благополучном исходе каждого приступа. Врач, принимающий на себя выбор не лечить, должен учесть вероятность драматических последствий.

    Препараты для плановой противоэпилептической терапии синдрома Панайтопулоса

    • Препаратом первой очереди выбора в лечении фокальных эпилепсий является карбамазепин и окскарбазепин.
    • Учитывая маловероятную эволюцию синдрома Панайотопулоса, то карбамазепин не вызывает аггравацию течения эпилепсии.
    • Используются пролонгированные формы карбамазепина в невысоких или средних терапевтических дозах (10-20 мг/кг/сут):
    • Финлепсин ретард в среднем 0,2 по 2 раза в день в 8 часов и 20 часов непрерывно, длительно.
    • Колебания в зависимости от веса и тяжести течения от 0,1 — 0,2 до 0,4-0,6 в 2 приёма. Длительность лечения предложена до 2 лет, с последующей постепенной отменой в течение 4-6 месяцев.

    Редкие атипичные формы могут быть фармакорезистентные.

    • Можно назначать вальпроевую кислоту, клобазам, леветирацетам, сультиам в невысоких терапевтических дозах.

    Прогноз

    Благоприятный прогноз определяется фактами:

    • Приступы не частые — в среднем 2-5 приступов, около пятой части пациентов имеют более 10 приступов за весь период эпилепсии, у трети пациентов всего 1 приступ.
    • Длительность течения эпилепсии несколько лет (от 1 до 7) , в среднем 1-2 года.
    • Не часто (в одной пятой случаев) развиваются другие виды приступов в старшем детском и подростковом возрасте, характерные для роландической эпилепсии или доброкачественной затылочной эпилепсии с поздним дебютом, вариант Гасто; реже возникает атипичная эволюция с развитием абсансов и приступов падений.
    • Приступы спонтанно прекращаются в возрасте до 16 лет.
    • Риск повторной эпилепсии у взрослых чуть выше, чем в популяции.
    • Только в крайне редких случаях возможен тяжелый вегетативный эпилептический статус с осложнениями в виде остановки сердца и дыхания.
    • В случае начала лечения противоэпилептическими препаратами в невысоких терапевтических дозах возникает быстрая ремиссия по приступам, затем и электроэнцефалографическая ремиссия. После 2 — летнего приема противоэпилептического препарата, а иногда и раньше, терапия постепенно отменяется.
    • Рецидивы приступов были отмечены после непродолжительного приёма терапии (через 3 месяца – 1 года) и последующей самостоятельной отмены пациентами лишь в 10% случаев.

    Сходства и различия между Идиопатической затылочной эпилепсией с ранним дебютом, синдромом Панайотопулоса и Синдромом циклической рвоты.

    Синдром циклической рвоты

    Синдром циклической рвоты (Cyclic Vomiting Syndrome – CVS) — заболевание преимущественно детского возраста, проявляющееся стереотипными повторными эпизодами рвоты, сменяющимися периодами полного благополучия.

    Частота встречаемости 1,9 — 2,3 на 1000 детей до 15 лет.

    Синдром циклической рвоты — патологическое состояние, при котором пациент перенес три и более периода с приступами рвоты, более четырех эпизодов рвоты за каждый период.

    Характерно не более 2 эпизодов в неделю. Продолжительность приступа от 2 часов до 10 дней, в среднем 1-2 суток (24-48 часов). Промежутки полного здоровья между рвотой различны. Обследование не обнаруживает явной причины рвоты.

    Диагностические критерии синдрома циклической рвоты:

    • Более 3 повторяющихся тяжелых приступа тошноты и рвоты
    • 4 — кратная и более выраженная рвота
    • Эпизоды рвоты длительностью от 2 часов до 10 дней и более (в среднемчасов)
    • Частота приступов рвоты менее 2 эпизодов в неделю; в среднем каждые 2-4 недели
    • Периоды полного здоровья различной длительности
    • Нет доказательств по обследованию явной причины рвоты

    2. Дополнительные критерии:

    3. Дополнительные симптомы (не у всех больных):

    4. Дополнительные признаки:

    • Лихорадка, бледность, диарея, обезвоживание, слюнотечение, гипергидроз, повышенное артериальное давление

    Главная задача диагностики синдрома циклической рвоты — исключить все возможные заболевания, сопровождающиеся рвотой.

    Причинами циклической рвоты являются : абдоминальная мигрень, психосоматические нарушения, психические заболевания, в том числе анорексия и булимия, аномалии желудочно-кишечного тракта, хроническая почечная недостаточность, наследственные болезни обмена, опухоли любой локализации, хронические метаболические нарушения, эндокринные заболевания, хронические синуситы.

    Синдром циклической рвоты

    Диагноз синдром циклической рвоты устанавливается только при исключении всех возможных болезней, протекающих со рвотой.

    Для исключения возможных причин рвоты требуется:

    • тщательный опрос, изучение всех проведенных методов исследования, медицинских выписок, тщательный сбор анамнеза жизни, семейного анамнеза;
    • проведение неврологического и соматического осмотра с функциональными пробами;
    • проведение параклинических и функциональных методов исследования;
    • консультации специалистов: лор, окулист, гастроэнтеролог, эндокринолог, психиатр, психолог, генетик, хирург, стоматолог.

    Дифференциальный диагноз между Идиопатической затылочной эпилепсией с ранним дебютом, синдромом Панайотопулоса и синдромом циклической рвоты

    Тахикардия или брадикардия;

    Слюнотечение у 6%;

    Нарушения терморегуляции – повышение температуры, как в начале приступа, так и после него или гипотермия до 35,6 -36,4 С;

    1. Только вегетативные приступы или вегетативный статус в 10% всех случаев.
    2. Сочетание вегетативных симптомов и нарушения сознания — у 90 %.
    3. Сочетание вегетативных симптомов и девиация глаз – у%.
    4. Сочетание вегетативных симптомов и гемиклонии – у 26 % всех случаев.
    5. Сочетание вегетативных симптомов и вторично — генерализованные приступы – у 20 %.

    Оральные автоматизмы (чмокающие, жевательные, сосательные, глотательные феномены).

    Недержание мочи и (или) кала;

    среди этих 5% приступы частые до 50 за течение эпилепсии.

    разные провоцирующие факторы — 68%

    часто в затылочных,может быть в лобных, реже в височных,

    в 17% в вертексных отведениях.

    В 20% — повторяющиеся клонированные (cloned-like) мультифокальные комплексы спайк-волна.

    В 10% без эпиактивности в межприступный период.

    Длительность течения эпилепсии от 1 до 7 лет, в среднем 1-2 года.

    Приступы спонтанно прекращаются в возрасте до 16 лет.

    Не часто (в 20%) появляются другие виды приступов в старшем детском и подростковом возрасте, характерные для роландической эпилепсии или доброкачественной затылочной эпилепсии с поздним дебютом, вариант Гасто;

    реже возникает атипичная эволюция с развитием абсансов и приступов падений.

    Дифференциальный диагноз синдром циклической рвоты

    (например, новообразование мозга)

    Метаболические и эндокринные нарушения

    (лабораторные тесты должен быть проведены во время приступа)

    При синдроме циклической рвоты все приступы провоцируемые различными неспецифическими факторами : стресс, арежимные моменты, нарушения диеты, сопутствующие заболевания, период адаптации к новым условиям.

    Профилактика приступов рвоты заключается в исключении провоцирующих факторов, создание щадящего режима.

    Лечение синдрома циклической рвоты

    Выделяют 4 периода в каждом эпизоде циклической рвоты: начало приступа, приступный период, период восстановления и межприступный период. В каждой фазе требуются различные методы воздействия.

    Аура. В эту фазу ребенок уже ощущает начало приступа. Длительность этого периода от нескольких минут до часов, либо это фаза отсутствует. Сохраняется возможность приёма препаратов через рот.

    Предчувствие надвигающегося события может быть использовано для его предотвращения.

    • При болях в животе эффективны спазмолитики, препараты подавляющие кислотообразование в желудке (омепразол или ранитидин) или подавляющие рвоту (ондасетрон).
    • При головной боли чаще используют парацетамол или суматриптан.
    • При частых и интенсивных головных болях могут быть использованы антимигренозные препараты.

    Препараты для лечения мигрени (антимигренозные препараты):

    1. Нестероидные противовоспалительные препараты (парацетамол, ацетилсалициловая кислота, цитрамон, солпадеин).
    2. Препараты спорыньи (неселективные агонисты 5НТ 1 – рецепторов — дигидергот, дигидротаминал, кофетамин);
    3. Агонисты серотонина (селективные агонисты 5НТ 1 – рецепторов – суматриптан, элетриптан, золмитриптан);
    4. Противоэпилептические препараты (топирамат, вальпроевая кислота);
    5. Антидепрессанты (амитриптиллин);
    6. Блокаторы b-адрено рецепторов (пропранолол, метопроналол);
    7. Блокаторы кальциевых каналов (верапамил).

    Период начинается с тошноты и многократной рвоты. Всё, что принимается через рот, тут же эвакуируется со рвотой, усиливая проявления болезни.

    Дети вялые, заторможенные, сонливые, негативные. Имеют страдальческое выражение лица. Требуют утешения и бережного обращения со стороны родителей и медиков. При отсутствии родителей, оказавшись без помощи, или при нечутком обращении симптомы болезни значительно нарастают.

    Многократная рвота приводит к обезвоживанию.

    Для купирования явлений дегидратации требуется проведение инфузионной терапии, чаще в условиях ОРИТ: внутривенного введения жидкости и электролитов.

    Показано внутривенное введение ондасетрона.

    При утяжелении состояния в условиях ОРИТ проводят медикаментозный глубокий сон, так как это способствует купированию рвоты. Предложена комбинация хлорпромазина и дифенилгидрамина внутривенно на весь период приступа каждые 3-4 часа. Учитывая, что есть опасность аспирации рвотных масс, лечение следует проводить в условиях палаты интенсивной терапии.

    Рвота купирована. Дети становятся активнее, появляется аппетит. Розовеют кожные покровы. Дети спокойнее, охотнее идут на контакт.

    Требуется продолжить нормализацию водно-солевого баланса: проводим регидратацию через рот, предлагая каждые 30 минут пить помл жидкости (регидрон, чай, воду), расширяя состав и объем выпитого количества. Также постепенно предлагаем небольшое количество жидкой пищи (бульон, суп, жидкая каша) по переносимости.

    Самочувствие детей не страдает. Дети не хотят вспоминать о болезни.

    Для профилактики повторных приступов предложено использовать: ципрогептадин, амитриптилин. После приёма препарата последует сон. Подбор дозы индивидуален.

    Медикаментозное лечение больных при синдроме циклической рвоты

    Для купирования приступов

    (если приступ отмечается реже 1 в месяц,

    медикаменты назначают внутрь 1 раз в день)

    6-12 лет:мг/кг/сут , внутрь

    >12 лет:мг/ сут, внутрь

    Собственные наблюдения

    Приведем несколько клинических примеров из практики , обратившихся за последнее время на приём к эпилептологу, которым был поставлен диагноз: Доброкачественная затылочная эпилепсия с ранним дебютом, вариант Панайотопулоса.

    Пример 1. Девочка Д., 5 лет.

    Жалобы при осмотре:

    Приступы судорог. Дебют 1 год назад. Ребенок проснулся утром со рвотой. Отмечалась слабость. После рвоты сон, длительностью 1,5 часа. Второй и третий приступы через 3 месяца каждый, такие же.

    4 приступ при пробуждении на сон часе в детском саду. После рвоты лежала, не реагировала около 5-10 минут, затем была вялая. Отмечалось упускание мочи, дефекация. Длительность приступа 2 часа.

    Была доставлена по Скорой в инфекционный стационар, затем переведена в неврологическое отделение. По ЭЭГ — мультирегиональная эпиактивность. Был выставлен диагноз: Доброкачественная затылочная эпилепсия с ранним дебютом, вариант Панайотопулоса. Введен депакин-хроносферамг.

    Через 2 недели был 5-ый приступ, затем через 2 недели 6-ой такие же приступы: при пробуждении позывы на рвоту, рвота, длительность 30 минут. Затем сон.

    По результатам анализов: концентрация депакина -75 (при норме), Общий анализ крови — без патологии, тромбоциты 293.

    Сопутствующие жалобы: Энурез. Гиперактивность, неусидчивость. Задержка темпов речевого развития: фразовая речь с 2,5 лет, в речи отстает от сверстников.

    Моторное развитие было по возрасту.

    Наследственность по эпилепсии отягощена — у родственника третьей линии родства в детстве эпилепсия.

    Беременность и роды с нетяжелой патологией (гестозом, хронической компенсированной фетоплацентарной недостаточностью). Перенесла в 10 дней вторичный гнойный менингит.

    Наблюдается у эндокринолога с Врожденным гипотиреозом.

    Неврологический статус задержка темпов речевого развития, стертая дизартрия; легкая мышечная гипотония; нарушение осанки. В остальном — без очаговой патологии.

    Диагноз: Доброкачественная затылочная эпилепсия с ранним дебютом, вариант Панайотопулоса. Код по МКБ 10: [G40.0]

    1. ЭЭГ (фон + сон) через 3 месяца.

    2. Общий анализ крови (развернутый + тромбоциты), биохимия (АСТ, АЛТ, мочевина), концентрация депакина в крови через 1-2 месяца.

    3. Медикаментозная терапия:

    Увеличить вальпроевую кислоту в гранулах продолженного действия 375 мгмг непрерывно, длительно.

    4. Вести дневник приступов.

    5. Осмотр через 1-3 месяца.

    2 осмотр через 2 месяца

    Жалобы на 2 осмотре: Последний приступ (6-ой) 4 месяца назад. После увеличения дозы депакин хроносферы приступы не повторялись. Отмечает тремор в руках при рисовании. Провели контрольное обследование.

    Отмечается задержка речевого развития — отстает от сверстников, «не слышит» воспитателя.

    ЭЭГ (фон + сон) — легкие диффузные изменения биоэлектрической активности головного мозга. Региональная эпиактивность в затылочных областях с распространением на теменные, центральные, лобные биполярно (высокий индекс эпиактивности).

    Общий анализ крови — без патологии, тромбоциты — 200, Б/х (АЛТ, АСТ, мочевина) — повышение АСТ 53 (норма — 36), Концентрация депакина в крови(выше нормы, ранее 75).

    Диагноз: Доброкачественная затылочная эпилепсия с ранним дебютом, вариант Панайотопулоса, осложненная продолженной эпиактивностью на ЭЭГ.

    Легкие когнитивные нарушения на резидуальном перинатальном фоне.

    1. ЭЭГ (фон + сон) через 3-4 месяца.

    2. Общий анализ крови (развернутый + тромбоциты) через 3-4 месяцев, биохимия (АСТ, АЛТ, мочевина) — через 1 месяц, затем контроль через 3-4 месяца,

    Анализ на концентрацию депакина в крови через 1-2 месяца.

    3. Медикаментозная терапия:

    Снизить вальпроевую кислоту в гранулах продолженного действия до 250 мгмг непрерывно, длительно.

    4. Вводим леветирацетам (кеппра, леветинол) по 250 мг на ночь 1 неделя, затем 250 мг * 2 раза в день 1 неделя, затем 250 мгмг непрерывно, длительно

    5. Гепатопротекторы (Лив-52, эссенциале, корсил) по 1 капсуле * 3 раза в день 1 месяц.

    6. Осмотр через 1-3 месяца.

    3 осмотр через 2 месяца

    Жалобы: Последний 7-ой приступ 1 месяц назад. С 18 часов жалобы на тошноту, периодически проходила и вновь появлялась. При засыпании сохранялась тошнота. В 24 ч при пробуждении 1-кратная рвота, после сон. Утром самочувствие не страдало. Получает депакин-хроносферу 250 мгмг, кеппру 250 мгмг непрерывно, длительно

    Ранее (6-ой приступ) — 5 месяцев назад. После увеличения дозы депакин хроносферы был более длительный перерыв по приступам. Сохраняется тремор в руках при рисовании. Отмечается задержка речевого развития — отстает от сверстников в речи, состояние стабильное.

    Б/х (АЛТ, АСТ, мочевина) — АЛТ 10, АСТ 35 (норма — 36), мочевина 5,1. Концентрация депакина в крови через 1 час после приема препарата(выше нормы, ранее 133, с учетом сдачи после приёма депакина, ранее сдавала натощак).

    Диагноз: Доброкачественная затылочная эпилепсия с ранним дебютом, вариант Панайотопулоса, осложненная продолженной эпиактивностью на ЭЭГ.

    Легкие когнитивные нарушения на резидуальном перинатальном фоне.

    Рекомендации: 1. ЭЭГ (фон + сон) через 2 месяца.

    2. Общий анализ крови (развернутый + тромбоциты) через 2 месяцев, биохимия (АСТ, АЛТ, мочевина) — через 2 месяца, концентрация депакина в крови через 2 месяца.

    3. Медикаментозная терапия:

    Снизить вальпроевую кислоту в гранулах продолженного действия 250 мгмг непрерывно, длительно.

    4. Продолжить леветирацем (кеппра, леветинол) 250 мгмг непрерывно, длительно.

    5. Пантокальцин 0,5 по 1 таблетке * 2 раза в день 2 месяца.

    6. Осмотр через 2-3 месяца.

    В 1 клиническом примере у ребенка вегетативные эпилептические статусы длительностью по 2-4 часа (с тошнотой, рвотой, утратой сознания, приступным синкопе). Наследственность по эпилепсии отягощена. Дебют приступов в 4 года. Приступы достаточно частые: 1 раз в 2 недели – 5 месяцев, всего 7 приступов. Эпилепсия на фоне сопутствующей патологии – врожденном гипотиреозе. В анамнезе — менингит. Отмечается задержка темпов речевого развития. По ЭЭГ продолженная эпиактивность. В терапии получает 2 противоэпилептических препарата: вальпроевая кислота и леветирацетам. Прогноз по эпилепсии благоприятен.

    Пример 2. Девочка В., 5 лет.

    Жалобы при 1 осмотре : Последний приступ 2 года 7 месяцев назад. Получает депакин-хроно (удобнее принимать, отказ от соц пакета) мг непрерывно, длительно.

    Готовится к школе. Отстает от сверстников в речи.

    Нарушение походки. Обратились за направлением на реабилитацию в дневном стационаре.

    Впервые обратились к эпилептологу в 4,6 года, после выявления региональной эпилептиформной активности на ЭЭГ.

    Наблюдались с диагнозом: ДЦП, гемиплегическая форма.

    Акушерско-гинекологический анамнез отягощен. Беременность на фоне гестоза, хронической ФПН. Роды в срок, с обвитием пуповиной вокруг шеи.

    С 6 месяцев заметили, что не пользуется левой рукой. Развивалась с задержкой моторного развития – сидит с 7 месяцев, ходит с 1 года 7 месяцев. С 1 года 2 месяцев выставлен диагноз: ДЦП.

    В рекомендациях: контроль ЭЭГ через 4-6 месяцев; ограничить физиолечение (электропроцедуры).

    Только через 2 года повторно обратились к эпилептологу (в 7 лет).

    Первый приступ 2 месяца назад в 23 часа в возрасте 5 лет. Во время сна, проснулась, далее 3-кратная рвота. Отмечалась остановка взора, заведение глаз. Засыпала, затем просыпалась с криками, страхом, плачем.

    В 5 часов заведение головы на бок, вторично — генерализованный тонико — клонический приступ, длительностью 10 минут.

    Девочка была доставлена по Скорой в неврологический стационар, где и был купирован припадок.

    В стационаре поставлен диагноз: Доброкачественная затылочная эпилепсия с ранним дебютом, вариант Панайотопулоса. Конкурирующий диагноз: Симптоматическая фокальная (затылочная) эпилепсия. Сопутствующий диагноз: ДЦП, гемиплегическая форма.

    По ЭЭГ — региональная эпиактивность по центрально – теменным отделам.

    МРТ головного мозга – очаг кистозной дегенерации в левой теменной доли. Гипоплазия левого полушария.

    В терапии введена вальпроевая кислота 250 – 500 мг непрерывно, длительно.

    При активном опросе выяснилось, что с 4 лет у девочки были приступы со рвотой по ночам, с частотой 1 раз в 3 месяца. В 5,5 лет рвота сопровождалась остановкой взора на 4 минуты.

    После введения вальпроевой кислоты приступы не повторялись.

    Среди других жалоб: Трудности в обучении в 1 классе (читать не может). Нарушение походки.

    К настоящему времени по результатам дополнительных методов обследования:

    ЭЭГ (фон) — умеренные диффузные изменения биоэлектрической активности головного мозга. Эпиактивности нет.

    Ранее проводились исследования (6 месяцев назад):

    Общий анализ крови — без патологии, тромбоциты в норме, эозинофилы — 7 (выше нормы).

    Концентрация депакина в крови — 85 (норма).

    Биохимический анализ крови — без патологии.

    ЭЭГ — умеренные диффузные изменения биоэлектрической активности. Единичный эпикомплекс в левой гемисфере.

    Активна. Интеллект несколько ниже нормы.

    Череп округлой формы, безболезненный, окружность головы 52 см (норма).

    ЧМН — ослаблена конвергенция, в остальном без патологии.

    Двигательная сфера: центральный парез в правых конечностях добаллов. Мышечный тонус в правых конечностях высокий. Сухожильные рефлексы спастичные, больше справа.

    Нарушение походки по гемиспастико — паретическому типу.

    Диагноз: G40.0 Доброкачественная затылочная эпилепсия детского возраста с ранним дебютом, вариант Панайтопулоса, клиническая 2 года 7 месяцев.

    ДЦП, гемиплеплегическая форма, поздняя резидуальная стадия, правосторонний гемипарез, легкие когнитивные нарушения.

    Рекомендации: 1. ЭЭГ (фон + сон) контроль через 3 месяца.

    2. Контроль Общий анализ крови (развернутый + Тр) через 2 месяца,

    3. Биохимический анализ крови (АЛТ, АСТ, мочевина) через 2 месяцев,

    4. Снижаем Вальпроевую кислоту в гранулах продолженного действия 250 мгмг раза в день 1 месяц, затем 125 мг -250 мг 1 месяц, затем 125 мг * 2 раза в день 1 месяц, затем 125 мг на ночь 1 месяц, затем отмена.

    5. Консультация психиатра, ПМПК перед школой.

    6. Явка через 2-3 месяца с анализами и ЭЭГ.

    В 2-ом клиническом примере впервые обратились в 2,5 года до начала приступов, с выявленной по ЭЭГ эпилептиформной активностью. Обследование проводилось по стандарту наблюдения при ДЦП. Далее приступы появились с 4 лет со рвотой по ночам, с частотой 1 приступ в 3 месяца. В 5,5 лет был однократный эпизод с остановкой взора на 4 минуты во время приступов со рвотой.

    Лишь в 7 лет на фоне вегетативного статуса длительностью более 7 часов, начавшегося со рвоты, затем с нарушением поведения, беспокойства, чувства страха. В финале с развернутым вторично – генерализованным приступом длительностью 10 минут, купированным противоэпилептическими препаратами в стационаре.

    После выявления по ЭЭГ региональной эпиактивности по центрально – теменным отделам.

    На МРТ головного мозга – очаг кистозной дегенерации в левой теменной доли. Гипоплазия левого полушария. В стационаре в 7 лет поставлен диагноз: Доброкачественная затылочная эпилепсия с ранним дебютом, вариант Панайотопулоса. Конкурирующий диагноз: Симптоматическая фокальная (затылочная) эпилепсия. Сопутствующий диагноз: ДЦП, гемиплегическая форма.

    После введения в терапии вальпроевой кислоты достигнута ремиссия по приступам 2 года 7 месяцев.

    С учетом наличия у ребенка ДЦП, отмечаются очаговая неврологическая симптоматика, задержка моторного и темпов речевого развития. По ЭЭГ эпиактивность к 6,5 годам не регистрируется. Начата постепенная отмена противоэпилептической терапии. Прогноз по эпилепсии благоприятен.

    Жалобы при осмотре:

    Последний приступ был 2 года 6 месяцев назад.

    Получает депакин — хроносферумг непрерывно, длительно.

    Начали заниматься на курсах подготовки к школе. Делает попытки читать по слогам

    Энурез сохраняется 1 раз в неделю.

    Дебют приступов в возрасте 4,5 года, во время дневного сна – заведение глазных яблок влево, клонии в конечностях, перекос лица, длительность 5 минут. Затем через 1 час повторился такой же пароксизм длительностью 30 минут со рвотой. По Скорой в неврологический стационар.

    По ЭЭГ – элементы эпиактивности по височно-теменным отделам.

    Выставлен диагноз: Доброкачественная затылочная эпилепсия детского возраста с ранним дебютом, вариант Панайтопулоса.

    Лечение противоэпилептическими препаратами не назначено.

    2 приступ через 3 месяца в 13 часов во время дневного сна: заведение глаз влево, клонии в конечностях, перекос лица, длительность 5 минут. Затем в 22 часа во сне повторился такой же пароксизм длительностьюминут со рвотой. Повторно по Скорой в неврологический стационар.

    Диагноз: тот же. Введена вальпроевая кислота в гранулах продолженного действия 250 мг * 2 раза в день непрерывно, длительно.

    На КТ головного мозга – без патологии.

    По ЭЭГ – элементы эпиактивности по височно-теменным отделам.

    После введения противоэпилептического препарата приступы не повторялись. По ЭЭГ через 2 года эпиактивность не регистрировалась.

    Из анамнеза жизни:

    Ребенок от молодых, здоровых родителей. Наследственность по эпилепсии не отягощена. Беременность и роды (по выпискам и со слов) протекали без патологии. Прибыл на постоянное место жительства из стран ближнего зарубежья в возрасте 3 лет.

    Развивался с темповой задержкой моторного и речевого развития: сидит с 9 месяцев, ходит с 1 г 7 месяцев. Фразовая речь с 4 лет. К настоящему времени отстает в речи от сверстников.

    Результаты дополнительных обследований, проведенных перед осмотром:

    ЭЭГ не проводилось более 6 месяцев.

    По ЭЭГ 7 месяцев назад (фон+сон) — умеренные диффузные изменения биоэлектрической активности головного мозга. Эпиактивности нет (улучшение).

    Концентрация депакина в крови — 25 (ниже нормы) — со слов папы забывает принимать? (Папа с трудом изъясняется на русском — языковой барьер).

    Ранее 6 месяцев назад:

    Общий анализ крови — без патологии.

    Концентрация депакина в крови — 68 (норма).

    Биохимический анализ крови — без патологии.

    ЭЭГ ( 13 месяцев назад, фон+сон) — умеренные диффузные изменения биоэлектрической активности головного мозга. Региональная эпиактивность в правой лобно-центральной и теменно-центральной областях.

    Эпиактивностьи при синдроме Панайотопулоса

    Активен. Интеллект ниже нормы, языковой барьер (плохо говорит на русском; просьбы понимает не все).

    Череп округлой формы, безболезненный, окружность головы 54 см.

    ЧМН — без патологии.

    Двигательная сфера — парезов нет. Мышечный тонус слегка диффузно снижен. Сухожильные рефлексы: живые, равные.

    В позе Ромберга устойчив. Пальце — носовую пробу выполняет уверенно

    Рекомендации: 1. ЭЭГ (фон + сон) через 1-2 месяца

    2. Общий анализ крови (развернутый + тромбоциты) через 2 месяца,

    Б/Х (АЛТ, АСТ, мочевина) через 1-2 месяца,

    Концентрация депакина в крови через 2 месяца.

    3. Продолжить Вальпроевую кислоту в хроноформе 300 мгмг раза в день непрерывно, длительно.

    4. Явка через 1-2 месяца с результатами обследования для решения вопроса об отмене терапии.

    В 3-ом клиническом примере впервые обратились в 4,5 года по Скорой с приступом во время сна: заведение глазных яблок влево, клонии в конечностях, перекос лица, длительность 5 минут. Через 1 час повторился такой же пароксизм длительностью 30 минут со рвотой.

    По ЭЭГ — элементы эпиактивности по височно-теменным отделам.

    Через 3 месяца повторился такой же приступ во время сна: заведение глазных яблок влево, клонии в конечностях, перекос лица, длительность 5 минут. Через 9 часов повторился такой же пароксизм длительностьюминут со рвотой.

    После введения противоэпилептического препарата приступы не повторялись. По ЭЭГ через 2 года эпиактивность не регистрировалась. КТ – без патологии. Развивался с темповой задержкой моторного и речевого развития. Энурез. Планируется отмена вальпроевой кислоты через 2 года 8 месяцев ремиссии, после контрольного обследования. Прогноз по эпилепсии благоприятен.

    Пример 4. Девочка Н.,6 лет.

    Дебют приступов в 4 года: позывы на рвоту, рвота. Сопровождалась «галлюцинациями» – по описанию «озиралась, боялась, плакала». Длительность приступа с рвотой 5 часов, было 2 эпизода галлюцинаций. По Скорой в инфекционный стационар.

    Такие же приступы с многочасовой рвотой повторялись через 6 месяцев — 1 г 8 месяцев. Всего было 4 подобных приступа с рвотой, каждый по 5-6 часов, но только в 1 приступ были галлюцинации. Лечение проводили в инфекционном стационаре.

    На ЭЭГ сна — элементы эпиактивности в центральной области.

    По МРТ — без патологии.

    Анамнез по эпилепсии не отягощен. Ранний анамнез – без отклонений. Росла и развивалась по возрасту. В неврологическом статусе без очаговой неврологической патологии. Интеллект в норме.

    Выставлен диагноз: Доброкачественная затылочная эпилепсия с ранним дебютом, вариант Панайотопулоса.

    Введена вальпроевая кислота в хроноформе в невысокой терапевтической дозе. Приступы не повторялись. По ЭЭГ через 6 месяцев эпиактивность не выявлена. Препарат отменен через 5 месяцев приёма (по согласованию с родителями), на ремиссии 10 месяцев. Вероятность приступа при ранней отмене АЭП – 10%. Прогноз по эпилепсии благоприятен.

    Пример 5. Девочка С, 10 лет.

    Жалобы при осмотре: Головная боль в лобной области, сжимающего характера, сопровождающаяся многократной рвотой, чаще в утреннее время, продолжительностью до 3-12 часов, улучшение после сна.

    Беспокоит с 4 лет, с частотой 1 раз в 2 недели или перерывы до 4 месяцев. За последнее время 1 раз в 2 месяца, могут быть чаще 2 эпизода через 2 дня.

    Периодически во время головной боли отмечается затруднение речи, онемение лица, руки.

    2 месяца назад было однократное состояние с прекращением деятельности, была заторможена, затем уснула.

    Дебют приступов в 4 месяца: прекращение деятельности, не дышала, тоническое напряжение в правой руке, всего было 4 приступа.

    Проводила обследование в неврологическом стационаре, с диагнозом: Доброкачественные фокальные приступы младенчества. Получала депакин 4 года.

    С 5 лет, через 1 год после отмены вальпроевой кислоты, беспокоят состояния во время сна: просыпается от головной боли, многократная рвота.

    По ЭЭГ во время пароксизма в 5 лет — региональное замедление по левым височно-затылочным отделам. Выставлен диагноз: Мигрень.

    Далее частота приступов неизменнараза в месяц. В 6 лет назначен топамакс 25 мг/сут на ночь непрерывно, длительно. Приступы были реже и легче, но с 9 лет — учащение приступов.

    В 10 лет в условиях неврологического отделения по ЭЭГ фон — эпиактивности нет; был отменен топамакс через 4 года. Повторные через 6 месяцев ЭЭГ (фон+сон) — легкие диффузные изменения биоэлектрической активности головного мозга. Эпиактивности нет.

    В неврологическом статусе : без очаговой неврологической патологии. Интеллект в норме. Поведение адекватное.

    Диагноз: G43 Мигрень. Дифференциальный диагноз: эпилепсия.

    Противоэпилептические препараты в настоящее время не показаны.

    Прогноз покажет время.

    Анализ статистики по Доброкачественной затылочной эпилепсией с ранним дебютом, синдрому Панайотопулоса.

    Нами был проведен анализ многолетней работы эпилептологов по реестру Городского центра эпилепсии Новосибирска.

    В настоящее время по реестру среди 1699 пациентов в возрасте от 1 месяца до 18 лет – 95 человек с затылочной формой эпилепсии.

    Из этихпациентов с доброкачественной затылочной эпилепсией с ранним дебютом, синдромом Панайотопулоса – это составило 44,65%.

    Из них у 1 ребенка (0,47%) с возрастом произошла трансформация в Идиопатическую генерализованную эпилепсию.

    Эпиактивность у этих 47 пациентов представлена и в небольшом количестве: лишь элементы региональной эпиактивности в затылочных, лобных, теменных, центральных областях. При повторных ЭЭГ может исчезать полностью или через несколько месяцев опять быть выявлена (персистирует). Через 1-2 года региональная эпиактивность не регистрируется у большинства пациентов.

    Без выявления эпиактивности по ЭЭГ диагноз эпилепсия не выставляли.

    Среди 47 пациентов у 6 (2,82%) по ЭЭГ зарегистрирован электрический эпилептический статус в фазу медленного сна.

    В лечении доброкачественной затылочной эпилепсии с ранним дебютом, синдрома Панайотопулоса были использованы варианты:

    Лечение Синдрома Панайотопулоса

    Оставлены без терапии 13 пациентов (28%) — при не тяжелых и редких приступах (1-2 приступа)

    Вальпроаты — 18 пациентов (38%) — большинство пациентов. Отмечался хороший результат терапии: обычно быстро наступала клинико – энцефалографическая ремиссия, препарат отменялся через 1,5 – 3 года (в среднем через 2 года) от начала терапии.

    При ранней отмене, чаще самостоятельной отмене родителями, был отмечен рецидив приступов у 10% детей.

    Окскарбазепин — у 5 пациентов (11%). Отмечался такой же хороший результат терапии, как и у вальпроатов.

    Топирамат 2 пациентов (4%). Отмечался такой же хороший результат терапии, как и у вальпроатов.

    Леветирацетам 2 пациентов (4%). Назначался у пациентов с высоким индексом эпиактивности. Отмечался хороший результат терапии, постепенно уменьшался индекс эпиактивности. Длительность приёма 3 года, с последующей постепенной отменой за 3-5 месяцев.

    Были использованы и сочетания: вальпроата и леветирацетам 7 пациентов (13%) в связи с усилением со временем индекса эпиактивности вторым препаратов вводился леветирацетам. Эта комбинация давала высокий результат – клинико-энцефалографическую ремиссию. Терапия в среднем продолжалась 1,5-3 года.

    Комбинация: топирамата и леветирацетама 1 пациент (2%) аналогична пункту 6.

    Комбинация топирамата и вальпроата 1 пациент (2%) — при неэффективности и сохранении приступов на 1 препарате.

    В большинстве случаев в терапии были использованы оригинальные препараты, а не дженерики.

    Выводы

    Итак, проведя анализ сведений из литературы, истории, собственных данных многолетнего опыта наблюдения за пациентами с особой формой — Доброкачественной затылочной эпилепсией с ранним дебютом, синдромом Панайотопулоса, установили сложности выявления и интерпретации симптомов болезни. Подробно остановились на сходном по клиническим проявлениям состоянии: Синдроме циклической рвоты.

    На основании только пяти описанных клинических примеров, выявлено большое разнообразие течения доброкачественной затылочной эпилепсии с ранним дебютом, синдрома Панайотопулоса.

    Дети с этой формой эпилепсии относятся к категории «Трудный пациент».

    Высока вероятность гиподиагностики – большинство случаев эпилепсии проходят под другими диагнозами.

    Есть вероятность неверно определить форму эпилепсии.

    Сложность и в том, чтобы точно определиться между симптоматической затылочной эпилепсией и доброкачественной затылочной эпилепсией с ранним дебютом, синдромом Панайотопулоса в сочетании с другими заболеваниями головного мозга.

    Определиться с диагнозом следует для решения о времени отмены противоэпилептической терапии: при симптоматической форме лечение более длительное (3 и более лет); при синдроме Панайотопулоса срок терапии рекомендуется короче – в среднем 1-2 года при достижении ремиссии. В случае атипичного течения эпилепсии срок терапии удлиняется.

    Приведенные примеры из практики эпилептолога показывают, насколько различны симптомы внутри одной формы эпилепсии.

    В представленном видео продемонстрировано, насколько большой круг различных заболеваний, протекающих со рвотой.

    Источник: http://sib-epileptolog.ru/klinicheskie-primery/pristupy-rvoty-dobrokachestvennaya-zatylochnaya-epilepsiya-s-rannim-debyutom-sindrom-panajotopulosa-i-sindrom-ciklicheskoj-rvoty/